,,

當(dāng)前罕見(jiàn)病領(lǐng)域仍然存在認(rèn)知低、誤診率高、診斷困難、可治性低等問(wèn)題，由于大多數(shù)罕見(jiàn)病屬于遺傳性疾病，針對(duì)由遺傳缺陷引起的罕見(jiàn)病的精準(zhǔn)診斷和治療，在遺傳學(xué)方面的研究和基因水平的檢測(cè)顯得尤為重要。

鑒于亞洲缺乏針對(duì)性的罕見(jiàn)病基因組數(shù)據(jù)及無(wú)法獲得優(yōu)質(zhì)的診斷服務(wù)，因此，新亞集團(tuán)在2018年啟動(dòng)了“Pangenia罕見(jiàn)病基因組計(jì)劃”，通過(guò)建立基因組數(shù)據(jù)庫(kù)和通過(guò)亞洲確診患者的患者登記，與亞洲和美國(guó)學(xué)術(shù)界的研發(fā)合作，對(duì)治療的投資（FSHD / SMA /衛(wèi)星細(xì)胞以進(jìn)行肌肉再生），并與本地和區(qū)域患者倡導(dǎo)團(tuán)體（PAG）建立服務(wù)和支持網(wǎng)絡(luò)。并于2021年，成立了亞洲首間專注于罕見(jiàn)疾病研究的卓越中心– Pangenia罕見(jiàn)病卓越中心（PanRARE CoE）。

PanRARE 不但能為患者、醫(yī)生和護(hù)理人員提供及時(shí)、準(zhǔn)確臨床診斷服務(wù)，還會(huì)將患者與相關(guān)的先進(jìn)醫(yī)療設(shè)施以及專家和患者倡導(dǎo)團(tuán)體等其他資源聯(lián)系起來(lái)，以提供針對(duì)特定疾病的持續(xù)支持和治療管理。

而面肩肱協(xié)會(huì) (FSHD Society) 是世界上最大的病人組織網(wǎng)絡(luò)，旨在推動(dòng)支持面肩胛肱型肌肉菨縮癥（FSHD）的相關(guān)研究和幫助患者及家庭。作為世界 FSHD 聯(lián)盟的組織者，面肩肱協(xié)會(huì)還與 20 多個(gè)國(guó)家的患者組織、臨床醫(yī)生和研究人員建立了互相聯(lián)系基礎(chǔ)網(wǎng)絡(luò)。此次，PanRARE與FSHD Society 組織的深入交流合作，將搭建一站式服務(wù)的卓越生態(tài)體系，其研究重點(diǎn)放在面肩胛肱型肌肉菨縮癥（FSHD），為患者提供有力的支持，幫助其獲得優(yōu)質(zhì)精準(zhǔn)的診斷服務(wù)，及個(gè)性化的治療計(jì)劃。“

面肩胛肱型肌肉萎縮癥（FSHD）是一種遺傳性疾病，會(huì)導(dǎo)致骨骼肌變?nèi)酢?/span>

通常在青少年早期發(fā)病，最初由面部、肩胛、上臂、腿部或核心部位開始，后期可以擴(kuò)散到任何肌肉。

約 20% 的病人在 50 歲前已經(jīng)需要以輪椅代步。超過(guò) 70% 的人會(huì)經(jīng)歷劇痛和疲勞?，F(xiàn)階段暫時(shí)沒(méi)有有效的治療方法，但希望在明天。

- FSHD Society ”

PanRARE致力于為亞洲地區(qū)患有罕見(jiàn)疾病的兒科患者和成年患者提供支持，于區(qū)內(nèi)提供一站式優(yōu)質(zhì)的罕見(jiàn)疾病診斷、治療、護(hù)理和認(rèn)識(shí)，亦希望透過(guò)此合作盼能在未來(lái)數(shù)年達(dá)到以下目標(biāo)：

1.在香港及中國(guó)內(nèi)地建立面肩胛肱型肌肉菨縮癥 (FSHD)的患者名冊(cè)

2.透過(guò)井井有條的系統(tǒng)，嚴(yán)謹(jǐn)有序地替FSHD患者作登記

3.透過(guò)各式各樣的教育活動(dòng)及基因講座，為FSHD的患者及其家屬提供全面的診斷及治療信息

4.找尋FSHD臨床相關(guān)的生物標(biāo)記

5.為FSHD的患者提供全球最新的臨床試驗(yàn)信息，包括符合臨床試驗(yàn)條件及創(chuàng)新的治療方法

Dr. Alex Kiselyov (PanRARE CSO)亦指出今次的合作計(jì)劃標(biāo)志著我們?cè)趤喬珔^(qū)建立的一站式卓越服務(wù)中心的成果，達(dá)致提供全面的診斷及治療資訊，以及提高大眾對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)識(shí)，包括面肩胛肱型肌肉菨縮癥。

關(guān)鍵詞：肱型肩胛肌肉