長江日報大武漢客戶端2月27日訊（記者張劍　通訊員劉姍姍）每年2月的最后一天是“國際罕見病日”，今年是第16個國際罕見病日。為了讓更多人了解罕見病、預防罕見病以及關愛罕見病群體，武漢市中心醫院組織神經內科、內分泌科、兒科等多學科專家，在后湖院區門診大廳舉行國際罕見病日義診活動，為罕見病、家族性遺傳病患者及家屬提供專業的臨床診療意見和遺傳咨詢。

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武漢市中心醫院在后湖院區門診大廳舉行了國際罕見病日義診活動。

據了解，在全球范圍內大約有6000—8000種罕見病，在種類繁多的罕見病中，有80%以上的罕見病是由遺傳基因導致。但因罕見病發病率低，很容易被忽視。專家表示，罕見病的防治關鍵在于早篩早診早治，以延緩罕見病患者的病情進展，提高生活質量。

一家4口3人怪病纏身

手部僵直不能吃飯

王女士今年45歲，一家4口人中有3人承受著“怪病”的煎熬。王女士和其兒子、女兒，自幼手部活動受限，手指腳趾都缺少一節。到了十幾歲，手部活動范圍只有正常人的三分之二。隨著年齡的增長，手部肘關節完全不能活動，連吃飯時都無法用手將食物送到嘴里。

武漢市中心醫院罕見病/家族性遺傳病研究團隊核心成員李居怡博士，結合患者病情與家族史，聯合多學科專家團隊會診，通過系統的遺傳學分析與基因突變檢測，確診王女士一家三人患的是多發性骨性連接綜合征。

李居怡博士介紹，多發性骨性連接綜合征是一類骨關節發育不全綜合征，它是一種少見的家族遺傳性疾病，男女均可發病，表現為常染色體顯性遺傳。其主要臨床表現為短指(趾)畸形，指(趾)關節、腕(跗)關節、肘關節等多處關節強直或融合，手部不能自由活動，嚴重影響患者的生活質量。目前尚無有效的治療方法。多發性骨性連接綜合征致病突變攜帶者結婚生育前應進行遺傳咨詢，做好優生優育，避免該類型遺傳病孩子的出生，實現多發性骨性連接綜合征致病突變的遺傳鏈中斷。

男子肌肉萎縮連站立都難

原來是父親攜帶致病基因

39歲的陳先生10年前無明顯誘因出現雙下肢無力，后來行動費力，連上樓和站立都困難，父母帶著他四處求醫未果。一次偶然的機會，父母帶著兒子來到武漢市中心醫院。神經內科醫生接診后仔細查體發現，他握拳后手指不能立即放松，敲擊肌肉形成的肌球不易消退，結合患者的“斧狀臉”“鵝頸”等典型特征，考慮為強直性肌營養不良癥，隨后完善肌電圖和基因檢測證實了這一診斷，屬于罕見病。

由于強直性肌營養不良癥1型是一種常染色體顯性遺傳病，存在遺傳早現現象，父母有一方攜帶基因突變可能性大。但奇怪的是，患者父母卻沒有任何該病的顯性癥狀。為了明確基因突變來源，兩位老人也接受了基因檢測。最終確認，患者父親是致病突變的攜帶者。原來，他父親的大家族中有多人都患有該疾病，但并沒有引起重視。

神經內科副主任醫師操基清介紹，強直性肌營養不良癥是一種以肌無力、肌萎縮和肌強直為主要特點的常染色體顯性遺傳性疾病，常累及多個系統，此病進展緩慢，危害嚴重，需要高度重視，做到早發現、早診治，從而延緩疾病的進展。

關注罕見病

早篩早診早治是關鍵

據了解，我國有將近2000萬名罕見病患者。由于罕見病發病率低，且涉及多系統和學科，使得診斷困難，容易誤診、漏診。罕見病治療是國際難題，也是我國面臨的重要公共衛生難題，目前僅有5%的罕見病存在有效治療方法，而且大多耗費巨大，給患者和家庭帶來沉重的經濟和心理負擔。對于罕見病的防治，早篩、早診、早治十分關鍵。

為提高公眾對罕見病的認知，幫助罕見病患者及時診斷干預，武漢市中心醫院開設了罕見病多學科聯合門診（MDT），由神經內科、兒科、心血管內科、血液科、皮膚科、臨床藥學、遺傳學等30多個專科相關領域國際知名教授專家組成專家團隊，為患者提供一站式就醫的全新模式，為罕見病患者提供及時、有效、規范、系統的診療，提升罕見病的診出率及診治效果。目前，武漢市中心醫院已為Duchenne型肌營養不良癥、黑斑息肉綜合征、肝豆狀核變性、帕金森病（早發型）、遺傳性多發腦梗死性癡呆、家族性高膽固醇血癥等罕見病患者提供了精準的診療服務。

為幫助患者早診斷、早治療，武漢市中心醫院正在籌建罕見病精準診療創新平臺，深入開展疑難罕見病研究，目前已建立臨床數據庫和生物樣本庫兩個資源庫，支撐了武漢市區域性罕見病協作研究與科研事業跨越式發展。

【編輯：余麗娜】

【來源：長江日報-長江網】

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